今天（2月28日）是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。根据统计，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。

我国罕见病患者约2000万人 早诊早治是关键


(资料图)

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的疾病。新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一，患病人数小于14万人的疾病，符合其中一项的疾病，即可称为罕见病。

北京大学人民医院儿科主任 秦炯：因为我们的人口基数大，所以每一个（罕见病）病种实际上这个病人的数目，还都是数以万计，数以十万计。罕见病的种类非常多，一般的说至少得有7000种以上。

据了解，罕见病约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。男孩小竣今年7岁，一年前小竣爸爸发现，孩子哪怕在夜晚睡眠充足的情况下，白天仍然会犯困，而且不受控制地嗜睡，严重影响生活和学习，来北京就诊后被确诊为罕见病——发作性睡病。

专家表示：早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的重要手段。

“罕见病并不罕见” 全球患者已达3亿左右

尽管罕见病影响的只是少数群体，但数据表明，罕见病并不罕见，目前全球患者达到约3亿人。然而，只有不到一成的罕见病患者能得到有效治疗，他们的经历亟需社会各界的关注。

据国际罕见病日的官网数据，全球罕见病患者加在一起的总数大约有3亿人。

欧洲医学肿瘤学会的数据显示，尽管罕见癌症影响的只是一小部分病人，之所以被定义为罕见就是因为它的发病率低于每年每10万人中6例的出现频次，但是值得我们注意的是，每年所有新诊断的癌症中，大约有24%都是罕见癌症。

正是基于上述多个数据，也有分析指出，其实罕见病并不罕见。

但是由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，因此较少有制药企业关注到用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而这些药也被称为“孤儿药”，有专家表示，尽管近年来在开发“孤儿药”方面取得了一定成功，但如今还是只有不到10%的罕见病患者得到了治疗。所以还是需要社会各界提高对于罕见病患者的关注。

国际罕见病日的官网上开辟了一个专栏叫“我们的英雄”，在这里，组织者鼓励罕见病患者和家庭分享自己的故事，也能让更多人了解到罕见病家庭的经历。此外，国际罕见病日的组织者也呼吁，罕见病患者需要在诊断和治疗方面拥有更加公平的机会。

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